Дегенерация у детей это не только пигментная дегенерация сетчатки глаза: печень и миокард

Симптомы Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание возникает в детском или юношеском возрасте и медленно прогрессирует. Вначале появляются жалобы на понижение зрения в сумерках и затруднение ориентировки. Нередко гемералопия является первым признаком процесса и может сохраняться несколько лет, прежде чем появляются изменения, выявляемые офтальмоскопически.

Позднее на периферии глазного дна возникают характерные пигментные очажки, по форме напоминающие костные тельца. Постепенно число их увеличивается и они распространяются к центру. Сосуды сетчатки резко сужаются. Отдельные участки сетчатой оболочки обесцвечиваются, в этих местах можно видеть сосуды хориоидеи. Диск зрительного нерва становится атрофичным и приобретает желтовато-белый, восковидный цвет (восковидная атрофия). Острота зрения длительное время остается высокой, Поле зрения постепенно концентрически сужается, появляется характерная кольцевидная скотома. По мере прогрессирования процесса поле зрения все более сужается и становится трубчатым. В далеко зашедшей стадии нередко развиваются задняя полярная катаракта, вторичная глаукома и помутнение стекловидного тела. Острота зрения резко снижается. Иногда пигментная дегенерация сетчатки протекает атипично.

Беспигментная форма пигментной дегенерации. При этой форме обнаруживаются восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, гемералопия и характерные изменения поля зрения, но пигментных отложений на глазном дне нет.

Односторонняя пигментная дегенерация очень редкая разновидность заболевания. Клиническая картина пораженного глаза такая же, как и при двусторонней дегенерации сетчатки. На пораженном глазу нередко обнаруживается также глаукома.

Беловато-точечный ретинит характеризуется появлением на глазном дне, исключая самые центральные отделы, многочисленных, в большинстве случаев мелких, реже более крупных белых круглых, резко отграниченных пятен. Заболевание имеет две формы стационарную и прогрессирующую. При прогрессирующей форме сосуды сетчатки постепенно становятся узкими, развивается атрофия зрительного нерва, появляются отложения пигмента. В этих случаях наряду с гемералопией резко сужается поле зрения и снижается острота зрения.

Центральная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется гемералопией, развитием парацентральной и центральной скотомы, отложением пигмента в форме “костных телец” и глыбок в макулярной и парамакулярной области.

Паравенозная форма пигментной дегенерации сетчатки – заболевание, при котором грубые пигментные отложения темного цвета группируются по ходу крупных вен сетчатки.

Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки встречается очень редко. Для этой формы наиболее характерно возникновение гемералопии. По мере развития процесса острота зрения постепенно снижается, поле зрения концентрически сужается. На глазном дне, начиная с периферии, образуются участки атрофии сетчатки и сосудистой оболочки, которые в форме широких полос с, закругленными краями продвигаются ближе к центру, В зонах атрофии могут встречаться разбросанные островки пигмента.

Центральная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется гемералопией, развитием парацентральной и центральной скотомы, отложением пигмента в форме “костных телец” и глыбок в макулярной и парамакулярной области.

Дегенерация у детей это не только пигментная дегенерация сетчатки глаза: печень и миокард

а) Наследственные болезни сетчатки. Весьма широк спектр врожденных заболеваний сетчатки, представленный гетерогенной группой детей. Часто заболевания классифицируют как стационарное или прогрессирующее, или в зависимости от того, поражает оно преимущественно палочки или колбочки. Большинство состояний, такие как пигментный ретинит, ахроматопсия и ретинальные дистрофии, детально описаны в руководствах по детской офтальмологии.

Болезни сетчатки включают генетические, травматические, воспалительные, сосудистые заболевания и болезни, вызванные нехваткой факторов питания. Тяжелые инфекционные заболевания, особенно экзантемные детские болезни, могут вызывать ретинит (Marshall et al., 1985; глава 9). Хориоретиниты могут быть первым проявлением подострого энцефалита и оставаться изолированными в течение месяцев или даже лет. Это заболевание должно быть включено в дифференциальный диагноз заболеваний сетчатки, так как раннее лечение потенциально эффективно (Tomoda et al., 1997).

1. Врожденный амавроз Лебера. Врожденный амавроз Лебера — это генерализованная дистрофия палочек и колбочек, проявляющаяся при рождении или в раннем детстве и в некоторых случаях прогрессирующая. Заболевание может проявляться только офтальмологическими симптомами, но в некоторых случаях оно связано с задержкой умственного развития или симптомами неврологической дисфункции. В прошлом эта болезнь была причиной 10-18% случаев врожденной слепоты (Alstrom и Olson, 1957; Schappert-Kimmijser et al., 1959); однако в последние десятилетия показатель снизился из-за преобладания слепоты при поражении коры и ретинопатии недоношенных.

Заболевание генетически гетерогенно, известны восемь генов, определяющих 45% случаев (der Hollander et al., 2006).

Врожденный амавроз Лебера проявляется слепотой и плохим зрением и нистагмом при рождении или с первых месяцев жизни. У детей часто наблюдаются блиндизмы (привычки, характерные для слепого — прим, перев.), такие как тыканье пальцем в глаза. При офтальмоскопии можно выявить бледный диск зрительного нерва, истонченные сосуды сетчатки, скопления ретинального пигмента или белую точечную ретинопатию, или отсутствие патологических изменений (Shroeder et al., 1987). Затухающая ЭРГ — важный диагностический признак. Обычно заболевание передается аутосомно-рецессивным путем (Lambert et al., 1993).

Некоторые пораженные дети гипотоничны, имеют задержку умственного развития или судороги. Лучевые методы обследования выявляют гипоплазию червя в 10% случаев (Nickel и Hoyt, 1982).

Известно, что дистрофии со сходными характеристиками возникают в комбинации со структурными дефектами ЦНС, такими как энцефалоцеле (Vaizey et al., 1977) и, в особенности, с аномалиями червя мозжечка (Dekaban, 1975; Weinstein et al., 1984; Marchal et al., 1989; Funakawa et al,. 1995). Дегенерации сетчатки также могут быть связаны с различными аномалиями почек (Proesmans et al., 1975; Godel et al., 1978; Rizzo et al., 1986; Warady et al., 1994) и с микроцефалией (Cantu et al., 1977), или быть частью комплексных синдромов (Mainzer et al., 1970; Rizzo et al., 1986).

Сходный фенотип был выявлен у пациентов с пероксисомными болезнями, такими как синдром Цельвегера, так же как и при нескольких других аномалиях с предполагаемым пероксисомным дефектом (Ek et al., 1986). Эта гетерогенность, по-видимому, и обусловливает различную частоту встречаемости симптомов нарушения развития нервной системы у детей с врожденной дегенерацией сетчатки, которая у разных авторов варьирует от 3% (Noble и Carr, 1978) до 27-35% (Shappert-Kimmijser et al, 1959). Lambert et al. (1989) проанализировали 75 случаев с диагнозом амавроза Лебера и выявили, что у 30 пациентов были другие состояния, включая синдром Жубера, синдром Цельвегера, болезнь Рефсума у детей, врожденную стойкую ночную слепоту и ахроматопсию.

Только шесть из 45 пациентов с диагнозом амавроза Лебера в этой серии имели задержку умственного развития.

Предположение некоторых исследователей о возможности задержки умственного развития в результате зрительной депривации (Nickel и Hoyt, 1982) не согласуется с характером патологических проявлений (Noble и Carr, 1978) и высокой частотой тяжелой задержки умственного развития в некоторых сериях.

Очевидно, это относительно «чистая» форма амавроза Лебера, при которой аномалии развития нервной системы достаточно редки. Она передается по аутосомно-рецессивному типу (Lambert et al„ 1993), и ее ген был картирован на хромосоме 17р (Camuzat et al., 1995). Возможно, что эту форму болезни трудно дифференцировать от группы сходных состояний, большинство из которых, вероятно, наследуются как менделевские рецессивные признаки (Alstrom и Olson, 1957; Baker et al, 1995; Casteels et al., 1996; Taylor, 1997) и проявляются более частыми структурными дефектами ЦНС, неврологическими и умственными расстройствами (Vaizey et al, 1977).

2. Пигментные ретинопатии. Несколько других прогрессирующих пигментных дегенераций сетчатки могут вызывать прогрессирующее снижение зрения в сочетании с неврологическими нарушениями. Результаты обширных исследований этой группы заболеваний представлены в разных публикациях (Newsome, 1988; Taylor, 1997). Основной симптом начала заболевания — гемералопия, вслед за которой через различные промежутки времени развиваются концентрическое сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Заболевание начинается по-разному. Рано возникают патологические изменения ЭРГ, но офтальмоскопическая картина длительное время может оставаться нормальной. Существуют две основные группы пигментных ретинопатий: в одной заболевание поражает только глаза, во второй поражение сетчатки сочетается с нейродегенеративными расстройствами.

Эта группа заболеваний включает синдром Лея, цероид-липофусциноз, абеталипопротеинемию, мукополисахаридоз, некоторые типы спинальных и спиноцеребеллярных дегенераций, и генетические синдромы, такие как синдромы Лоренса-Муна, Альстрема-Хальгрена и Ашера. Среди изолированных пигментных ретинопатий существует множество различных типов с разным механизмом наследования (Х-сцепленное, аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантое). В каждом классе заболеваний существует генетическая гетерогенность. Описаны несколько мутаций ДНК (Moore, 1997). Состояния с Х-сцепленным и аутосомнорецессивным механизмами наследования имеют тенденцию к более раннему началу и более тяжелому течению заболевания.

Типичный пигментный ретинит.
Глыбки пигмента на периферии сетчатки выглядят как остеоциты. Отчетливо выражено истончение сосудов.

3. Колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии. Так же как и пигментный ретинит, наследственные колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии—это гетерогенная группа состояний, характеризующаяся разнообразной фотофобией, снижением остроты зрения, патологией цветовосприятия и патологическими изменениями на ЭРГ. Заболевание прогрессирующее. Возраст начала заболевания и скорость прогрессирования сильно варьируют. Большинство случаев спорадичны. При семейных случаях наиболее часто встречается аутосомно-доминантный механизм наследования. Описаны и другие механизмы наследования.

4. Ахроматопсия. Ахроматопсия представляет собой гетерогенную группу стационарных дистрофий сетчатки. Они могут быть полными и неполными. Полные формы характеризуются фотофобией, снижением остроты зрения, плохим цветовосприятием. При неполных формах симптомы выражены в меньшей степени. Определено несколько генетических мутаций.

5. Спиралевидная атрофия сетчатки (также встречаются названия круговая, вращательная, гиратная, gyrate-атрофия — прим, перев.). Это редкое семейное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному механизму. Известны различные мутации гена, картированного как 10q26. Это медленно прогрессирующее заболевание, первый симптом которого — куриная слепота, вслед за которой развиваются концентрическое сужение поля зрения и потеря зрения. При офтальмоскопии выявляется классическая картина ретинальной «паутины» и «шоколадной пыли». Гиперорнитинемия, характерная для этого заболевания, вызвана дефицитом фермента орнитинаминотрансферазы. Это пиридоксаль-зависимый фермент; терапия пиридоксином эффективна в небольшой части случаев (Michaud et al., 1995).

Читайте также:  Декапсуляция: это какое явление и чем отличается декапсуляция почки от декапсуляции бактерий

Спиральная атрофия хориоидеи.
Зоны спиральной атрофии на некотором расстоянии от диска зрительного нерва. Это проявление может быть связано с гиперорнитинемией.

б) Распространенные приобретенные болезни сетчатки:

1. Ретинопатия недоношенных. Ретинопатия недоношенных все еще является частой причиной ухудшения зрения у детей. В настоящее время она чаще всего наблюдается у новорожденных с крайне низким весом ( Токсоплазмозный хориоретинит.
Обширная зона рубцевания, захватывающая макулу. Видны хаотично рассеянные глыбки пигмента.
Синдром Айкарди. Типичные «лакуны» на глазном дне слева у ребенка в возрасте девяти месяцев (слева) и 4,5 лет (справа).
Размер лакун не изменился, увеличилось количество пигмента. Характерная околососочковая локализация поражения.

– Вернуться в оглавление раздела “Неврология.”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.1.2019

Очевидно, это относительно «чистая» форма амавроза Лебера, при которой аномалии развития нервной системы достаточно редки. Она передается по аутосомно-рецессивному типу (Lambert et al„ 1993), и ее ген был картирован на хромосоме 17р (Camuzat et al., 1995). Возможно, что эту форму болезни трудно дифференцировать от группы сходных состояний, большинство из которых, вероятно, наследуются как менделевские рецессивные признаки (Alstrom и Olson, 1957; Baker et al, 1995; Casteels et al., 1996; Taylor, 1997) и проявляются более частыми структурными дефектами ЦНС, неврологическими и умственными расстройствами (Vaizey et al, 1977).

Симптомы пигментной дистрофии сетчатки глаза

К основным проявлениям заболевания относится:

Гемералопия, или «ночная слепота» – образуется вследствие повреждения одной из составляющих сетчатки, а именно палочек. При этом практически утрачивается навык ориентации при недостаточной степени освещенности. Именно гемералопию следует считать первичным проявлением недуга. Она может возникнуть за пять и даже 10 лет до первых очевидных проявлений в области сетчатки;

Неуклонная деградация периферического зрения – начинается с минимального сужения границ периферического зрения. В рамках дальнейшего развития может привести к полноценной утрате его. Данное явление называется трубчатым или тоннельным типом зрения, при котором остается только небольшой «зрительный» участок в центре;

Усугубление остроты зрения и цветового восприятия – отмечается на поздних этапах болезни и вызвано деградацией колбочек в центральной области сетчатки. Планомерное развитие заболевания провоцирует слепоту.

Причина появления пигментной дистрофии всего лишь одна, для того, чтобы в ней разобраться, необходимо понять анатомию человеческого глаза. Так, чувствительная к свету оболочка глаза или сетчатки включает в себя две категории рецепторных клеток. Речь идёт о палочках и колбочках, которые получили такие названия исключительно из-за своей формы. Подавляющее большинство колбочек находится в центральной области сетчатки, что гарантирует оптимальную остроту и восприятие цвета. Палочки же распределены по самой сетчатке, они контролируют периферическое зрение и дают возможность видеть в условиях плохой освещенности.

Синдром Барде-Бидля

Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии. К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением. При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.

DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации. При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения. Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.

Определение болезни. Причины заболевания

Макулодистрофия (макулярная дегенерация, или макулопатия) — это обширная группа хронических прогрессирующих заболеваний, при которых постепенно поражается центральная зона нервной ткани глаза — макулярная область сетчатки. Сопровождается снижением центрального зрения. Как правило, поражает оба глаза.

Заболевания, разрушающие макулярную область, входят в пятёрку главных причин снижения остроты зрения у взрослого населения России [1] . Одной из распространённых форм макулодистрофии является возрастная макулярная дегенерация, или, как её ещё называют, сенильная (старческая) макулодистрофия. Этой форме и посвящена данная статья.

Возрастная макулодистрофия — одна из основных причин необратимого ухудшения и потери зрения у людей старше 50 лет во всём мире [1] .

В России этой патологией страдают около 8-10 млн человек старше 65 лет [2] . Это означает, что каждый 20-й житель нашей страны находится под угрозой возникновения данной болезни, и к 2020 году количество людей с возрастной макулодистрофией увеличится почти в три раза. Помимо этого, мощную социальную значимость данному заболеванию придаёт объём инвалидности: более 3 млн человек в мире имеют инвалидность из-за возрастной макулодистрофии [3] [17] .

В основном данное заболевание поражает женщин, причём после 75 лет оно встречается в два раза чаще. Причина такой закономерности пока неизвестна.

В основе возрастной макулодистрофии лежит нарушение питания центральной зоны сетчатки. Причин такого нарушения множество. Прежде всего оно возникает в результате старения, о чём говорит связь частоты появления болезни с возрастом. Отдельная роль отводится наследственности [5] .

Другим доказанным фактором риска является курение. Отказ от этой пагубной привычки может снизить риск развития макулодистрофии в несколько раз [4] .

Также риск появления возрастной макулодистрофии повышают сердечно-сосудистые заболевания, особенно атеросклероз, атеросклеротические бляшки на сонной артерии и гипертоническая болезнь [6] .

Вероятность развития дистрофии повышается у людей, которые употребляют больше насыщенных жиров и холестерина, а также при высоком индексе массы тела. Ниже риск разрушения макулы у людей, потребляющих достаточное количество омега-3 полиненасыщенных жирных кислот — содержатся в морской рыбе, мясе диких животных, морских водорослях и др.

Одной из важных причин появления макулодистрофии является избыточная инсоляция — облучение солнечным светом. При попадании на сетчатку ультрафиолета коротковолнового или синего спектра видимого света в ходе фотохимических реакций формируются свободные радикалы. Они повреждают мембраны клеток, т. е. фоторецепторов [19] . В норме для защиты сетчатки от действия свободных радикалов в тканях присутствует антиоксидантная защита. При макулодистрофии в системе формирования свободных радикалов и антиоксидантной защиты возникает дисбаланс [8] .

Другим доказанным фактором риска является курение. Отказ от этой пагубной привычки может снизить риск развития макулодистрофии в несколько раз [4] .

1. Краткая информация

Хориоидальная неоваскуляризация (ХНВ) – рост новообразованных сосудов через дефекты мембраны Бруха под ПЭ или НЭ. На наличие ХНВ могут указывать косвенные признаки: отёк НЭ, отслойка НЭ, неоваскулярная отслойка ПЭ, субретинальные и ретинальные геморрагии, отложения липидных (твердых) экссудатов. Признаками активности ХНВ являются отек НЭ и/или отслойка НЭ и /или «свежие» геморрагии.

Патогенез (что происходит?) во время Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, рецессивный и сцепленный с полом. В патогенезе имеют значение изменения пигментного эпителия сетчатки в слое палочек и колбочек, пролиферация глии и утолщение стенок ретинальных сосудов за счет развития адвентиция. Вначале изменения захватывают нейроэпителий, причем прежде всего исчезают палочки, а в далеко зашедшей стадии и колбочки. В результате этого наружная стекловидная пластинка сетчатки соприкасается непосредственно с пигментным эпителием, который постепенно замещается глиозными клетками и волокнами. В других .участках пигментный эпителий становится двух или трехслойным. Изменяется также распределение пигмента внутри клеток, из одних клеток он исчезает, в других накапливается в большом количестве. Этот процесс захватывает периферические и центральные отделы глазного дна.

Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки встречается очень редко. Для этой формы наиболее характерно возникновение гемералопии. По мере развития процесса острота зрения постепенно снижается, поле зрения концентрически сужается. На глазном дне, начиная с периферии, образуются участки атрофии сетчатки и сосудистой оболочки, которые в форме широких полос с, закругленными краями продвигаются ближе к центру, В зонах атрофии могут встречаться разбросанные островки пигмента.

Лечение периферической дистрофии и разрывов сетчатки

При выявлении периферической дистрофии и разрывов сетчатки проводят лечение, целью которого является профилактика отслойки сетчатки.

Выполняют профилактическую лазерную коагуляцию сетчатки в области дистрофических изменений или отграничивающую лазерную коагуляцию вокруг уже существующего разрыва. При помощи специального лазера производится воздействие на сетчатку по краю дистрофического очага или разрыва, в результате чего происходит “склеивание” сетчатки с подлежащими оболочками глаза в точках воздействия лазерного излучения.

Лазерная коагуляция проводится амбулаторно и хорошо переносится пациентами. Необходимо учитывать, что процесс образования спаек занимает некоторое время, поэтому после проведения лазерной коагуляции рекомендуется соблюдать щадящий режим, исключающий тяжелый физический труд, подъем на высоту, погружение под воду, занятия, связанные с ускорением, вибрацией и резкими движениями (бег, прыжки с парашютом, аэробика и т.д.).

Говоря о профилактике, прежде всего, имеют в виду профилактику разрывов и отслойки сетчатки. Основной способ профилактики этих осложнений – это своевременная диагностика периферической дистрофии сетчатки у пациентов группы риска с последующим регулярным наблюдением и проведением, при необходимости, профилактической лазерной коагуляции.

Абиотрофия сетчатки ( Дегенерация сетчатки , Дистрофия сетчатки )

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах – полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Читайте также:  Дизурия и нарушения мочеиспускания у детей это что и какие причины дизурии: лечение и симптомы

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки – наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Клинические проявления

Патологический процесс поражает палочки сетчатки, что приводит к постепенному ухудшению и, в ряде случаев, полной потере ночного зрения, иногда – начиная с раннего детства. C течением времени может быть утрачено ночное зрение. В запущенных случаях постепенно увеличивается круговая скатома (определяется при исследовании полей зрения), также может ухудшаться центральное зрение.

Гиперпигментация в виде костных игл по экватору сетчатки является наиболее значимым офтальмоскопическим признаком. Другими признаками являются:

Сужение ретинальных артериол

Кистозный макулярный отек

Восковидный желтоватый оттенок диска зрительного нерва

Задние субкапсулярные катаракты

Ячеистость стекловидного тела (встречается редко)

Кистозный макулярный отек

17.2 Дегенерация сетчатки

Дегенерации сетчатки у детей наблюдаются сравнительно редко и проявляются они преимущественно в виде пигментной и точечной белой дегенерации, дегенерации желтого пятна Штаргардта, детской дегенерации желтого пятна (болезнь Беста) и синдрома Лоренса — Муна — Борде – Бидля. Все эти и другие разновидности дегенерации имеют врожденно-наследственный характер. Однако клинические признаки могут проявляться у детей в дошкольном и более старшем (юношеском) возрасте.

Дегенерации сетчатки выявляют или при ранних профилактических осмотрах органа зрения, или в тех случаях, когда родители замечают низкое зрение у детей, либо дети сами указывают на плохое зрение, особенно при преимущественном поражении одного глаза. Дети более старшего возраста предъявляют жалобы на ухудшение зрения в сумерки, искривление рассматриваемых предметов.

Течение ретинодистрофий медленное, прогрессирующее, процесс приводит к слабовидению и слепоте. Обратное развитие процесса почти невозможно, однако в последние годы в связи с многосторонним и глубоким изучением отдельных звеньев патогенеза ретинодистрофий (Л. А. Кацнельсон, К. В. Трутнева и др.) предложены средства лечения (ЭНКАД, ФАД и др.), которые в ряде случаев дают обнадеживающие результаты.

Пигментная дегенерация сетчатки. Заболевание характеризуется наличием гемералопии (куриная слепота), т. е. резким ухудшением зрительных функций в сумерки. У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдроме Лоренс — Муна — Барде — Бидля, для которого также характерны тугоухость, эндокринные расстройства (ожирение, карликовый рост, задержка умственного развития).

Лечение пигментной дегенерации сетчатки состоит в назначении витаминов (А, группы В, С, РР, Е и др.), антикоагулянтов прямого действия (гепарин), метаболических стероидов (ретаболил), АТФ, кислорода, ЭНКАД, дезоксирибонуклеазы, тауфона.

В последнее время при некоторых формах дегенерации сетчатки начали применять лазер- и фотокоагуляцию. Производят операции (пересадка части мышечных волокон наружных прямых мышц в супрахориоидальное пространство), направленные на улучшение питания реваскуляризацию сетчатки. Применение этого комплекса мероприятий нередко позволяет задержать про-грессирование процесса на многие годы и способствует улучшению зрительных функций.

Точечная белая дегенерация сетчатки. Заболевание, так же как и пигментная дегенерация сетчатки, развивается в детском возрасте, носит семейный характер, медленно прогрессирует. Основная жалоба больных — сумеречная и ночная слепота. На глазном дне в центральной части и на периферии обнаруживают многочисленные беспигментные белые очажки размером с булавочную головку. Иногда через значительный период времени на периферии начинают появляться пигментные глыбки, в этих случаях клиническая картина напоминает таковую при пигментной дегенерации сетчатки. Медленно развивается сужение и склероз сосудов сетчатки, а также атрофия диска зрительного нерва. При диагностике болезни учитывают также наличие гемералопии, снижения темновой адаптации, сужения поля зрения и кольцевидной скотомы.

При лечении беспигментной дегенерации сетчатки широко используют те же средства, что и при пигментной. Курсы лечения повторяют через 6-8 мес, так как эффект от лечения бывает обычно временным.

Центральные дегенерации сетчатки. Дегенерация желтого пятна возникает в разном возрасте, является наследственным заболеванием. Различают детскую, юношескую и старческую формы болезни. У детей наиболее часто встречается дегенерация желтого пятна Штаргардта, возникающая в дошкольном и школьном возрасте. Заболевание описано К. Stargardt в 1909—1913 гг. Чаще оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в возрасте 8-14 лет и постепенно приводит к значительному снижению остроты зрения. Процесс локализуется в желтом пятне и распространяется на периферию сетчатки. Наиболее сложна диагностика в ранних стадиях заболевания, так как процесс протекает как воспалительное заболевание. В связи с этим для того чтобы установить диагноз в ранние сроки, необходимо провести комплексное обследование, включающее визометрию, периметрию, кампиметрию, определение цветоощущения и темновой адаптации, фотостресс-тест, офтальмохромоскопию, флюоресцентную ангиографию. В ранних стадиях заболевания электро-окулограмма и электроретинограмма не изменяются или возникает только патология макулярной электроретинограммы.

Различают три стадии развития заболевания ,[А. С. Новохатский, Барг Ц. М., 1972]:

  1. стадия характеризуется возникновением «беспричинной» светобоязни. Острота зрения снижена до 0,5 0,6; офтальмологически диски зрительного нерва и сосуды сетчатки не изменены; рефлексы в области желтого пятна полностью исчезают либо становятся расплывчатыми; наблюдается отек сетчатки в макулярной области; отмечается сероватый или серовато-красный цвет макулярной области. Границы поля зрения, темновая адаптация и цветоощущение нормальные.
  2. стадия отличается тем, что дети жалуются на значительное ухудшение зрения (0,1-0,2) и продолжают отмечать светобоязнь. При офтальмологическом исследовании определяется нежная размытость верхних и нижних границ диска зрительного нерва вследствие отека слоя нервных волокон; калибр вен увеличен. Рефлексы в области желтого пятна неотчетливые, полиморфные. Дефекты в центральном поле зрения обычно не определяются, так как точка фиксации «плавающая», пороги цветоощущения увеличиваются, темновая адаптация не изменяется.
  3. стадия проявляется резким снижением остроты зрения (до сотых долей). При офтальмо- и биомикроскопическом исследовании обнаруживают или размытые рефлексы в области желтого пятна, либо они отсутствуют; наблюдается дистрофия пигментного эпителия с пылевидными отложениями и скоплениями пигмента, а также множественными сероватыми очажками и даже крупными очагами неправильной формы, имеющими металлическую переливчатость. В поле зрения появляются скотомы. Пороги цветоощущения повышаются в основном на красный цвет, отмечается красно-зеленая дисхроматопсия. Темновая адаптация не изменяется, если не присоединяется дистрофия периферических отделов. Четкую границу между II и III стадиями провести трудно, так как одна переходит в другую постепенно. Длительность развития процесса до III стадии около 6 мес.

Характерными признаками, позволяющими дифференцировать тапеторетинальные дистрофии от воспалительного процесса являются:

  1. незаметное начало заболевания;
  2. спокойные глаза при наличии жалоб на светобоязнь;
  3. одновременное поражение обоих глаз;
  4. медленное прогрессирование процесса с неуклонным снижением остроты зрения;
  5. появление парацентральной скотомы лишь в развитой стадии;
  6. характерная офтальмологическая картина.

Лечение больных с дегенерацией Штаргардта состоит в применении препаратов — производных оксирибонуклеиновой кислоты: ЭНКАД, дронуклеотид, нуклеинат натрия, рибофлавин-мононуклеотид по 0,2—0,5 мл раствора внутримышечно и одновременно под конъюнктиву по 0,1—0,5 мл, курс 10 15 дней. Выраженный эффект дает применение тауфона (4% раствор в виде субконъюнктивальных инъекций по 0,3—0,5 мл, курс 10 — 15 дней).

Детская дегенерация желтого пятна (болезнь Веста). Заболевание встречается в детском и юношеском возрасте. Клиническая картина характеризуется нерезким снижением остроты зрения, на глазном дне выявляют двустороннее поражение макулярной области в виде кистообразного очага желтого цвета со сравнительно четкими границами, проминирующего в стекловидное тело. В очаге обнаруживают экссудат, приобретающий горизонтальный уровень. В течение процесса различают несколько стадий. После рассасывания очага заболевание заканчивается развитием фибропластических процессов в макулярной зоне с выраженной пигментацией. Сохранение сравнительно высокой остроты зрения обусловлено локализацией процесса позади нейроэпителия. Лечение такое же, как при пигментной дегенерации.

Центральные дегенерации сетчатки. Дегенерация желтого пятна возникает в разном возрасте, является наследственным заболеванием. Различают детскую, юношескую и старческую формы болезни. У детей наиболее часто встречается дегенерация желтого пятна Штаргардта, возникающая в дошкольном и школьном возрасте. Заболевание описано К. Stargardt в 1909—1913 гг. Чаще оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в возрасте 8-14 лет и постепенно приводит к значительному снижению остроты зрения. Процесс локализуется в желтом пятне и распространяется на периферию сетчатки. Наиболее сложна диагностика в ранних стадиях заболевания, так как процесс протекает как воспалительное заболевание. В связи с этим для того чтобы установить диагноз в ранние сроки, необходимо провести комплексное обследование, включающее визометрию, периметрию, кампиметрию, определение цветоощущения и темновой адаптации, фотостресс-тест, офтальмохромоскопию, флюоресцентную ангиографию. В ранних стадиях заболевания электро-окулограмма и электроретинограмма не изменяются или возникает только патология макулярной электроретинограммы.

Читайте также:  Декальцификация - почему вымывается кальций из организма и зачем кальций для детей до года

Пигментная дистрофия сетчатки глаза: лечение

Пигментная дистрофия сетчатки – заболевание, имеющее генетический характер. Процесс болезни протекает без проявления явных симптомов, однако его завершающие стадии проводят к полной потере зрения.


На начальном этапе болезни происходит процесс сбоя метаболизма в сетчатой оболочке глазного яблока. Также нарушения затрагивают и сосудистую систему. В результате развития заболевания начинает разрушаться слой сетчатки, в котором находится пигмент. В этом же слое расположены чувствительные фоторецепторы, палочки и колбочки. На первых этапах процессы дегенерации затрагивают лишь периферийные участки ретины. Именно поэтому пациент не испытывает дискомфорта и болезненных ощущений. Постепенно измененный участок начинает увеличиваться в размерах до того момента, пока не охватит всю зону сетчатой оболочки. Когда ретина поражена полностью, начинают проявляться первые серьезные симптомы заболевания, ухудшение восприятия цветов и их оттенков.

Клинические проявления

Пигментная дегенерация сетчатки в офтальмологии является одним из самых опасных заболеваний. Это обусловлено тем, что на начальном этапе развития недуг не сопровождается появлением выраженной симптоматики. В большинстве случаев пациенты обращаются к врачу только тогда, когда у них появились всевозможные осложнения. Наиболее частыми последствиями пигментной дегенерации сетчатки являются глаукома и катаракта.

Первым тревожным признаком является состояние, характеризующееся наличием сложностей при ориентировании в условиях слабого освещения. Оно уже свидетельствует о том, что произошло сужение зрительного поля.

«Куриная слепота» — это главный тревожный симптом. При ее появлении необходимо незамедлительно обратиться к офтальмологу. Игнорирование данного признака приводит к прогрессированию развития заболевания. С течением времени пропадает боковое зрение.

Запущенная стадия недуга редко протекает без осложнений. На данном этапе у большинства пациентов выявляются глаукома и катаракта. Центральное зрение начинает медленно терять остроту. Закономерным следствием является слепота.

«Куриная слепота» — это главный тревожный симптом. При ее появлении необходимо незамедлительно обратиться к офтальмологу. Игнорирование данного признака приводит к прогрессированию развития заболевания. С течением времени пропадает боковое зрение.

Гетерозисная селекция, ее преимущества при сравнении с селекцией свободноопыляемых сортов

Гетерозис – увеличение мощности, жизненности и продуктивности гибридов первого поколения по сравнению с родительскими формами.

Гетерозис проявляется на разных особенностях растений. Он чаще всего проявляется в увеличении размеров всех органов, но нередко наблюдается на отдельных органах – листьях, соцветиях, плодах, междоузлиях и утолщении стебля. На биологических особенностях гетерозис проявляется в виде ускорения роста и более раннем созревании растений в сравнении с родительскими. Часто отмечаются изменения физиологических признаков – усиление зимостойкости, засухоустойчивости и устойчивости против вирусных, грибковых и бактериальных заболеваний. Наблюдается повышение содержания сухих веществ.

Тот или иной тип проявления гетерозиса и степень изменчивости выражения признака при этом в основном зависят от подбора скрещиваемых компонентов. Обычно гетерозис бывает тем сильнее выражен, чем больше различаются скрещиваемые формы по морфологическим, биологическим, физиологическим и другим признакам. Особенно сильно проявляется гетерозис, если скрещиваемые сорта относятся к разным группам по скороспелости, способу выращивания, если районированы они в разных климатических зонах или культивируются в разное время года, при скрещивании инбредных линий перекрестноопыляющихся растений, полученных в результате самоопыления в течение нескольких поколений.

Можно подобрать такие пары сортов, скрещивание которых позволит получить гибриды, превышающие родительские формы не только по качеству продукта, но и по урожайности (на 20— 30 %, иногда более чем на 50 %).

На отдельных признаках гетерозис проявляется весьма различно. Особенностью гетерозиса является наиболее сильное проявление у гибридов первого поколения, резкое снижение во втором и дальнейшее затухание в последующих поколениях.

Вопрос о генетической природе гетерозиса до сих пор остается до конца нерешенным. Существует множество различных гипотез генетической природы гетерозиса. Из множества предложенных гипотез мы остановимся на трех в силу их исторической значимости и более или менее удовлетворительного объяснения различных случаев проявления гетерозиса.

1) Гипотеза взаимодействия благоприятных доминантных факторов (гипотеза доминирования);

2) Гипотеза сверхдоминирования;

3) Гипотеза генетического баланса

В последнее время в мире в ассортименте овощных культур наблюдается вытеснение классических сортов-популяций гибридами F1. Предпочтение гетерозисной селекции классической обусловлено преимуществами гибридов. Во-первых, F1 гибриды, как правило, превосходят по урожайности свободно опыляемые сорта на 15-20%. И позволяют сочетать высокий гетерозисный эффект по продуктивности с экологической устойчивостью; дает возможность преодоления отрицательных генетических корреляций (скороспелость-продуктивность, лежкость-продуктивность и т.д.)

Во-вторых, гетерозисная селекция в отличие от классической дает возможность оперативной и относительно простой интродукции нового желаемого признака в генотип гибрида, например, устойчивость к заболеванию, так как селекционер имеет дело с двумя чистыми линиями, а не с популяциями. Возможность более оперативно реагировать на нужды рынка. Возможность создания гибридов с групповой устойчивостью к болезням

В-третьих, гибриды очень выровнены по срокам созревания, размеру товарного органа и другим морфологическим признакам, что очень важно для механизированного возделывания культуры, для перерабатывающей промышленности и непосредственно для потребителя.

В-четвертых, гибриды обеспечивают защиту авторских прав от нелегального семеноводства, так как в потомстве гибридных растений происходит значительное снижение сортовых качеств. Кроме того, в настоящее время в селекции используются такие биологические явления как самонесовместимость, мужская стерильность (будь-то цитоплазматическая или ядерно-цитоплазматическая), которые при определенных условиях позволяют защищать авторские права не только на само селекционное достижение, но и на признаки и гены.

В-пятых, дает возможность использования наиболее дешевого беспересадочного способа семеноводства у двулетних культур.

Дата добавления: 2015-05-09 ; Просмотров: 2260 ; Нарушение авторских прав?

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

В-третьих, гибриды очень выровнены по срокам созревания, размеру товарного органа и другим морфологическим признакам, что очень важно для механизированного возделывания культуры, для перерабатывающей промышленности и непосредственно для потребителя.

Гетерозис. Его виды и применение

Гетерозис – превосходство детей над родителями по продуктивности, плодовитости, жизнеспособности. Проявляется только в F1, чтобы поддерживать гетерозис в течении нескольких поколений используют особый вид скрещивания – переменная. Гетерозис получается при спаривании гомозиготных, разных по генотипу родителей, чтобы у детей возросла гетерозиготность, но и в этом случае гетерозис бывает не всегда, а только при удачном сочетании родительских генов.

На практике наилучшие родительские пары, дающие наиболее ценные гибриды, отбираются в результате многочисленных скрещиваний, позволяющих выявить наиболее удачную сочетаемость различных линий. При скрещивании между собой следующих поколений гетерозис ослабевает и затухает.

В основе гетерозиса лежит резкое повышение гетерозиготности у гибридов первого поколения и превосходство гетерозигот по определённым генам над соответствующими гомозиготами. Таким образом, явление гибридной мощности противоположно результату близкородственного скрещивания – инбридинга, имеющему для потомства неблагоприятные последствия. Генетический механизм гетерозиса (он до конца не выяснен) связывают также с наличием у гибрида по сравнению с родителями большего числа доминантных генов, взаимодействующих между собой в благоприятном направлении.

1) истинный – превосходство детей над лучшим родителем (отцом);

2) гипотетический – превосходство над средним арифметическим показателем продуктивности родителей;

3) относительная – превосходство над худшим родителем (мать).

Если дети хуже худших родителей – гибридная депрессия.

1) Гипотеза доминирования. У детей доминантные гены, прошедшие отбор и значительно благоприятно влияющие на организм, подавляют действие рецессивного гена.

2) Гипотеза сверхдоминирования. У гетерозигот разнообразнее состав ферментов и значительно выше уровень обмена веществ.

3) Гипотеза генетического баланса. При повышении гетерозиготного возникновения нов сочетаний генов по типу эпистаза и комплиментарности, в том числе благоприятных сочетаний.

В гипотезе доминировнаия гибридная мощность объясняется благоприятным действием многих доминантных генов в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, которые аккумулируются у гибридов в результате скрещивания.
Хотя генетические механизмы возникновения гибридной мощности до сих пор до конца не ясны, однако селекционное, т.е. практическое, использование этого явления началось уже в 30-40-е годы XX столетия, прежде всего у растений, где на смену сортам пришли более продуктивные гибриды.

Победное шествие гетерозиса началось с кукурузы, и сегодня все площади под этой культурой заняты не сортами, а гибридами. Поэтому ниже мы и приведем принципиальную схему селекции на гетерозис именно на кукурузе.
Большинство схем селекции на гетерозис у растений базируются на гомозиготных линиях. На первом этапе растения из разных сортов и популяций самоопыляются в течение нескольких поколений, и в результате мы получаем тысячи гомозиготных линий.
На втором этапе эти линии оцениваются на их способность при скрещивании между собой давать эффект гетерозиса. Самые продуктивные гибриды используются в практике.

Для оценки линий вводится понятие общей и специфической комбинационной способности, которая отражает их способность давать при скрещивании эффект гетерозиса.
Общая комбинационная способность линии А отражает усредненный уровень гетерозиса, который эта линия дает при скрещивании со многими другими линиями.

Специфическая комбинационная способность линии А отражает уровень гетерозиса, который дает линия при скрещивании с конкретной линией, например В, иначе говоря, в конкретной гибридной комбинации (АхВ).
Наличие линий с высокой общей и специфической комбинационной способностью, которые представляют исходный материал для создания гетерозисных гибридов, позволяет начинать селекционный процесс.

Гетерозис широко используется в практике сельского хозяйства для повышения урожайности сельскохозяйственных культур и продуктивности сельскохозяйственных животных. В 1930-е гг. селекционеры США резко повысили урожайность кукурузы, применяя гибридные семена. Одна из важных задач селекции – поиски путей «закрепления» гетерозиса, т. е. сохранения его в ряду поколений.

Видео: Гетерозис в селекции растений.


2) Гипотеза сверхдоминирования. У гетерозигот разнообразнее состав ферментов и значительно выше уровень обмена веществ.

Ссылка на основную публикацию